RAM down sendromunu anlattı!

Silivri Rehberlik ve Araştırma Merkezi, ebeveynlere down sendorumu hakkında bilgi verdi. Down sendromunun ne olduğu ve nasıl oluştuğu hakkında bilgi veren Silivri Rehberlik ve Araştırma Merkezi yaptığı açıklamada şu ifadelere yer verdi;

 

“Dokuz ay boyunca heyecanla beklediğiniz bebeğinizin Down Sendromlu olduğunu öğrendiniz. Yaşadığınız hayal kırıklığı nedeni ile yeni doğmuş bebeğinize karşı sevginizi yeterince gösterememektesiniz. Çünkü beklediğinizden, düşündüğünüzden daha da önemlisi istediğinizden farklı bir çocukla karşı karşıyasınız. Ne yapacağınızı, nasıl davranacağınız bilmiyor ve kendinizi yapayalnız hissediyorsunuz... Down Sendromu ile yeni tanışan her anne, baba sizinle aynı hisleri paylaşıyor. Ancak hislerinizi olumlu kılmak ve hayatı yeniden keyifli hale getirmek sizin elinizde!
Down Sendromu hayatınızdaki pek çok şeyi değiştirebilir. Üstesinden gelmeniz gereken birçok sorun sizi bekliyor. Şu an daha zor görünse de sizden önceki anne ve babaların tecrübe ve deneyimlerinden yararlanabilirsiniz.
Unutmayın ki sizin çocuğunuz da sevgi dolu, neşe dolu bir çocuktur. Tüm çocuklar gibi sevgiye, şefkate, oyuna, ilgiye ve arkadaşlara ihtiyacı vardır.
Onun için en faydalı şey ise huzurlu bir aile ortamıdır.
Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir.

Down Sendromu bebeğin vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.Zeka geriliği ve erken yaşta ölüme neden olur.
İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Günümüzde özellikle ileri yaşta hamile kalan kadınlarda bu testlerin rutin olarak yapılması önerilmektedir.Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Yirmi yaşından genç annelerin çocuklarında 1550 canlı doğumda bir görülürken; 45 yaşından büyük annelerin çocuklarında 25 doğumda bir görülür. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Down Sendromu'nun belli başlı 3 türü vardır.
1) Trisomy: Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.Bu tür daha çok yaşlı annelerin çocuklarında görülür.
2) Mosaicism (Mozaik Tip Down Sendromu): Mozaik form, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. Örneğin deri hücresinde 46 kromozom bulunurken, kan hücresinde 47 veya ilikte 46 iken deride 47 kromozom olabilir.47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
3) Translocation: Translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromunun %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur.Bebek, kromozom sayısı 46 olmasına rağmen,21. kromozomun 3. kopyasını taşımaktadır. Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir. Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir. Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.

- Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.
- Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.
- Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.
- Eşinizler karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.
- Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.
- Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. Onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.
- Down Sendromlu çocuk sahibi aileler ile temas kurun, onların sahip olduğu bilgileri ve deneyimlerini paylaşın, onlarla yardımlaşın.
- Çağdaş literatürü takip eden doktorlar ve özel eğitim uzmanları ile temas kurun ve onlara danışın.
- Beklentilerinizi sınırlamayın.